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Catégorie regroupant les sites en français concernant les Maladies génétiques .

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Alliance familiale Von Hippel-Lindau (VHL)

http://www.vhl.org/
Informations sur l'association et la maladie de Von Hippel Lindau (VHL). On y trouve des réponses aux questions fréquentes, une lettre, un livret complet sur la maladie, un journal, le calendrier des réunions, les coordonnées des centres de soins et un forum de soutien. Massachuset, Etats-Unis.
Association du syndrome de Lowe (ASL)

http://www.syndrome-lowe.org/
L'association regroupe les familles ayant des enfants atteints de cette maladie génétique rare et oubliée. Saint-Georges-d'Orques, Hérault (34), France.
Association française du syndrome d'Ondine (AFSOndine)

http://www.afsondine.org/
Présente l'organisation et de l'information pour les familles de personnes atteintes, ses activités, la maladie, liens. Maisons-Alfort, Val-de-Marne (94), France.
Association française du Syndrome de Costello (AFSC)

http://costello.free.fr/
Présente l'organisation et ses activités, la maladie, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
Association francophone des glycogénoses

http://www.glycogenoses.org/
A été créée par des parents d'enfants et d'adultes affectés, dans le but de se regrouper, de se faire connaître d'un public plus nombreux pour sortir de l'anonymat. Corenc, Isère (38), France.
Association francophone des glycogénoses (AFG)

http://pagesperso-orange.fr/afg/
Créée par des parents d'enfants atteints et des adultes affectés, est avant tout un pôle d’entraide et de soutien pour toutes les personnes atteintes ou concernées par ces maladies. Izon, Gironde (33), France.
Dysplasie fibreuse polyostotique

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
Orphanet présente son texte écrit pour le grand public sur la maladie de Hunter.
France Choroïdérémie

http://www.france-choroideremie.org/
Est membre de l'Alliance des maladies rares. L’implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics. Paris (75), France.
Gibraltar 2017 : la solidarité à travers les générations

http://gibraltar2017.fr/
C’est un périple solidaire de 5.000 kilomètres, entre France, Espagne et Gibraltar, qui sera réalisé à vélo, en avril et mai 2017, afin de sensibiliser au handicap et à la solidarité; et de collecter des fonds au profit de deux associations : «Ensemble avec Nolan» et «FégréAction».
Gibraltar 2017 : la solidarité à travers les générations

http://gibraltar2017.fr/language/fr/feed/
Flux d'informations : Actualités.
Hypophosphatasie

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=162
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Hypophosphatasie Europe

http://www.hypophosphatasie.com/
Site officiel de l'association de malades de cette pathologie génétique osseuse rare avec des informations médicales, des témoignages de malades ou de familles. Huningue, Haut-Rhin (68), France.
Incontinentia pigmenti

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=360
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Le syndrome de Saethre-Chotzen

http://www.maxdubourg.ch/
Ce syndrome, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire. Une mère présente le résultat de ses recherches et son parcours personnel face à la maladie qui touche son enfant.
Maladies oculaires génétiques

http://www.who.int/blindness/causes/priority/fr/index10.html
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) présente son dossier sur cette maladie oculaire prioritaire.
Syndrome Charge

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CHARGE-FRfrPub110.pdf
Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
Syndrome d'Ondine

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=2497
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Syndrome de Costello

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Costello-FRfrPub574.pdf
Syndrome facio-cutanéo-squelettique. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
Syndrome de Cowden

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=243
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Syndrome de Kabuki

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=2177
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Syndrome de Lowe

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=123
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Syndrome Nail-patella

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=392
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Valentin Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (APAC)

http://www.valentin-apac.org/
Présente le fonctionnement, les activités et le calendrier. Également des témoignages et une base de données des anomalies chromosomiques. Eragny-sur-Oise, Val d'Oise (95), France.
Wikipédia : Maladie génétique

http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_g%C3%A9n%C3%A9tique
Un article de l'encyclopédie libre en ligne.

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