Home > World > Français > Santé > Maladies > Génétiques > Syndrome de Lesch-Nyhan
Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Lesch-Nyhan . Le déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec hyperuricémie et un spectre de manifestations neurologiques dépendant du degré du déficit enzymatique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E79.1
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Syndrome+De+Lesch-Nyhan&lang=4
Lookfordiagnostic propose images, diagnostic et thérapies, liens.
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/FR/C10.228.140.163.100.425.html
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Lesch-Nyhan
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=197
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
http://www.chu-rouen.fr/page/syndrome-de-lesch-nyhan
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du CHU de Rouen propose de ressources consacrées à cette maladie.
http://www.lesch-nyhan.org/
Le Pr H.A. Jinnah est professeur agrégé de neurologie à l’hôpital Johns Hopkins à Baltimore (USA), présente son dossier sur le syndrome de Lesch-Nyhan.
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