Directory of Genetik Resources

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Zu den genetischen Krankheiten, die in dieser Kategorie gelistet werden, gehören genetische Krankheiten mit klassisch Mendel'schem Erbgang sowie Krankheiten, die durch Chromosomenanomalien hervorgerufen werden. Bitte beachten Sie, dass die Informationen auf den gelisteten Seiten einen Arztbesuch nicht ersetzen können! Für die Richtigkeit der Angaben auf den verlinkten Sites kann keine Gewähr übernommen werden. Sie sollten aufgrund der gefundenen Hinweise keinesfalls eine Behandlung beginnen, verändern oder abbrechen. Bitte überprüfen Sie die Informationen, die Sie auf den Webseiten erhalten, sorgfältig und besprechen Sie eventuelle Therapievorschläge mit Ihrem behandelnden Arzt.

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Resources in This Category

Angelman Verein Schweiz

http://www.angelman.ch/
Der Verein informiert über das Angelman-Syndrom, die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf dem Chromosom 15. Er fördert den Austausch zwischen Forschung, Praxis und betroffenen Familien und bietet Hilfe und Beratung.
Clara's Website

http://www.claradyck.de/
Über die spätinfantile neuronale Ceroidlipofuszinese oder auch Jansky-Bielschofsky Krankheit und über den persönlichen Lebensweg mit der Krankheit der Tochter.
Ehlers-Danlos-Initiative

http://www.ehlers-danlos-initiative.de/
Informationen über das Ehlers-Danlos-Syndrom und die Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.
Favismus / G6PD-Mangel

http://www.favismus.de/
Informationen zum Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel mit eigenem Forum, für Laien und Fachleute.
FibDys

http://fibdys.forenworld.net/
Ein Diskussionsforum rund um die Krankheit Fibröse Dysplasie und artverwandter Krankheitsbilder wie Jaffé-Lichtenstein oder McCune-Albright.
Fibröse Dysplasie

http://www.fibroese-dysplasie.info/
Informationen und Erfahrungsberichte von Betroffenen rund um die Krankheit Fibröse Dysplasie.
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen Deutschland

http://www.mps-ev.de/
Internetpräsenz der Selbsthilfegruppe mit Informationen, Kontakten und Berichten von Eltern über ihre kranken Kinder.
Hoffungsbaum e.V.

http://www.hoffnungsbaum.de/
Der Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom) informiert über die Erkrankung und den Verein.
LEONA e.V.

http://www.leona-ev.de/
Der Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder bietet nicht nur eine Sammlung von Informationen und Links zu seltenen Chromosomenstörungen wie zum Beispiel dem Pallister-Killian-Syndrom, sondern auch die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch für betroffene Familien.
Marfan Hilfe e.V.

http://www.marfan.de/
Der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder anderen mikrofibrillären Erkrankungen stellt sich und seine Aktivitäten vor. Neben umfangreichen Informationen zu der Erkrankung gibt es ein Diskussionsforum.
Morbus Meulengracht Forum

http://339611.forumromanum.com/member/forum/forum.php?&USER=user_339611&threadid=2&onsearch=1
Im Forum können Betroffene hilfreiche Informationen über diese Erbkrankheit austauschen.
Morbus Osler Selbsthilfe e.V.

http://www.morbus-osler.de/
Der deutsche Selbsthilfeverein für Morbus Osler (Morbus Rendu Osler Weber) alias hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) informiert über die Erkrankung sowie über seine Angebote und Aktivitäten.
Morbus Wilson e.V.

http://www.morbus-wilson.de/
Beratung, Hilfe, Unterstützung von Betroffenen. Logistik bei der Gründung neuer Gruppen. Kontakte Weltweit. Hilfe zur Selbsthilfe, Informationen für Interessierte.
Niemann Pick Typ C

http://www.npc-info.de/
Die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. informiert über seltene Erkrankungen im Allgemeinen und Niemann Pick Typ C sowie über spezialisierte Kliniken.
Onmeda: Progerie, Frühvergreisung, Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom

http://www.onmeda.de/krankheiten/progerie_1.html
Ausführliche und dennoch auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom), also der schnellen Vergreisung von Kindern.
Österreichische Turner-Syndrom Initiative

http://www.oetsi.at/
Die Initiative bietet Informationen über die Auswirkungen in medizinischer, psychologischer, emotionaler, sozialer und wirtschaftlicher Art, versucht bei Problemen zu helfen, vermittelt Kontakte, ermöglicht Erfahrungsaustausch, organisiert Vorträge, Teilnahme an Tagungen und gesellige Zusammenkünfte und gibt regelmäßig ein Mitteilungsblatt heraus.
PCD e.V.

http://www.kartagener-syndrom.org/
Der Verein Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e.V. informiert über Frühdiagnose, Verbesserung der mediz. Versorgung der Betroffenen, Hilfe zur Selbsthilfe, Erfahrungsaustausch, Patientenseminare, Öffentlichkeitsarbeit und Forschung.
Pxe Netzwerk e.V.

http://www.pxe-netzwerk.de/
Die Selbsthilfegruppe bietet medizinische Informationen sowie Kontaktinformationen zu der mendelschen Erkrankung Pseudoxanthoma elasticum kurz PXE. Mit internationalen Links.
Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V.

http://www.w-b-s.de/AUFSCHALTUNGEN/wbs-bayern.de/
Informationen und Kontaktadressen für betroffene Familien durch die Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V..
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie

http://www.ektodermale-dysplasie.de/
Informationen, Links, Kontakte sowie Tipps zu Ernährung und Hautpflege.
Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands 1999 e.V.

http://www.pxe-groenblad.de/
Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) ist eine Erbkrankheit, die zur Ablagerung von Mineralien im elastischen Gewebe des Körpers führt. Die SHG informiert auf der Seite über die verschiedenen Krankheitsbilder und Symptome. Zudem gibt es Informationen und Kontakte zu anderen Gruppen und Hilfesuchenden.
Syngap Elternhilfe

http://www.syngap.de/
Die Selbsthilfegruppe von Eltern, deren Kinder einen seltenen Gendefekt namens Syngap1 haben, informiert das Syngap-Syndrom, über die Gruppe und darüber, was es bedeutet ein Kind mit Syngap zu haben. Ziel ist es, die Krankheit in der Öffentlichkeit und bei Medizinern bekannter zu machen, die Diagnose von Kindern zu erleichtern und betroffene Familien zu vereinen.
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Forum

http://tuberoesesklerose.de/phpBB2/
Der Verein sucht in weltweiter Zusammenarbeit mit Vereinigungen, Ärzten und Forschungseinrichtungen nach geeigneten Therapien für die TS. Er bietet ein Forum sowie eine Datenbank mit Informationen zur Erkrankung.
Ullrich-Turner Syndrom

http://minimum98.beepworld.de/
Persönliche Site mit Verlauf der Schwangerschaft und der Zeit danach.
Verein kleinwüchsiger Menschen der Schweiz

http://www.kleinwuchs.ch/
Der Verein informiert über seine Aktivitäten, Termine und Anmelderegeln. Es stehen auch eine Linkliste und ein Gästebuch zur Verfügung.
Wikipedia: Pallister-Killian-Syndrom

http://de.wikipedia.org/wiki/Pallister-Killian-Syndrom
Die freie Enzyklopädie stellt Wissenswertes zu den Symptomen, zur Diagnostik und Therapie der seltenen, genetischen Erkrankung bereit.
Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V.

http://www.w-b-s.de/
Der Bundesverband bietet Informationen zur Krankheit und zur Vereinsarbeit sowie eine E-Mail-Liste.

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