Directory of Genéticas Resources

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Incluye todas las patologías que son ocasionadas por alteraciones en la información contenida en el ADN de las células a partir de las que se formó el organismo. Incluye por lo tanto las enfermedades cromosómicas y las hereditarias.

Subcategories

• Angioedema hereditario
• Enfermedad de Fabry
• Epidermolisis bulosa
• Espina bífida
• Fibrosis quística
• Niemann-Pick
• Osteogénesis imperfecta
• Osteopetrosis
• Síndrome Prader-Willi
• Síndrome X frágil
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Marfán
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Williams

Resources in This Category

• Aeomc

  http://aeomc.blogspot.com/
  Asociación española de osteocondromas múltiples congénitos, también conocida por exostosis múltiples hereditarias (HME/OMC)

• Asimaga

  http://www.asimaga.org/
  Asociación que ofrece información y apoyo a los familiares de niños afectados con el síndrome del maullido de gato.

• Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia

  http://www.ataxiatelangiectasia.es/
  Información sobre la enfermedad, novedades y actividades relacionadas.

• Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

  http://www.ciberer.es/
  Red de grupos de investigación que trabajan en el desarrollo de diagnósticos y terapias en este tipo de enfermedades. Noticias e información sobre sus avances.

• Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias.

  http://www.ataxiacubana.sld.cu/
  Divulgación de las actividades de investigación, de nuestros servicios, colaboraciones y particularidades de las ataxias cubanas.

• Federación Española de Enfermedades Raras

  http://www.enfermedades-raras.org/
  Información, noticias y actividades relacionadas con las enfermedades raras de la federación que aglutina las asociaciones de estos pacientes en España.

• Fundación Stop Sanfilippo

  http://www.stopsanfilippo.org/
  Fomento de la investigación e información sobre el Síndrome de Sanfilippo, noticias y eventos de la fundación.

• Síndrome de Rett

  http://www.rettsyndrome.org.es/
  Noticias y novedades sobre esta patología. Información sobre eventos a realizarse y centros que traten esta enfermedad en los diferentes países.

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