Directory of Syndrome de Joubert Resources

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Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Joubert . Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d'environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Source : Orphanet.

Resources in This Category

• Anémone du Japon

  http://joubertsyndrome.forumactif.com/
  Forum sur le syndrome de Joubert et des syndromes cerebello-oculo-rénaux associés.

• Joubert (syndrome de)

  http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/joubert-syndrome-de-7974.html
  Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie.

• Syndrome de Joubert

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=1022
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Syndrome de Joubert

  http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Joubert-FRfrPub1022.pdf
  Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.

• Syndrome de Joubert

  http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Joubert
  Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.

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