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Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Hypothyroïdie congénitale . L'hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L'hypothyroïdie congénitale permanente présente une sévérité variable, globalement plus prononcée chez les filles atteintes. Elle est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. De nombreux travaux orientent vers une origine génétique et il n'y a pas d'arguments de poids en faveur d'un rôle important des facteurs environnementaux. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux (mutations de TTF-1, TTF-2, PAX8 et du récepteur de la TSH). Source : POrphanet.
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPub760.pdf
Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=760
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
http://www.chu-rouen.fr/page/hypothyroidie-congenitale
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Hypothyro%C3%AFdie+Cong%C3%A9nitale&lang=4
Lookfordiagnostic propose images, diagnostic et thérapies, liens.
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