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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose type 3 . La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. La maladie est sous-diagnostiquée (dysmorphie généralement peu marquée); c'est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses en Hollande et en Australie avec une prévalence respective de 1/53 0000 et 1/67 000. La fréquence des différents sous-types varie selon les pays : sous-type A plus fréquent en Angleterre, Hollande et Australie et sous type B plus fréquent en Grèce et Portugal, les types IIIC et IIID étant beaucoup plus rares. Source : Orphanet.
http://www.fondation-sanfilippo.ch/
Elle a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs délais. Genève.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Sanfilippo
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType3-FRfrPub653v01.pdf
Maladie de Sanfilippo ou Déficit en N-acétyl. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect_f?browse+C16.320.565.202.715.650
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
http://www.chu-rouen.fr/page/mucopolysaccharidosedetypeiii.html
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=653
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
http://www.medicalistes.org/spip/Syndrome-de-Sanfilippo-ou,262
L'association Médicalistes offre la liste de discussion diffusion à destination des professionnels et des patients, après inscription gratuite.
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