Directory of Maladie de Hurler Resources

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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Hurler ou Déficit en alpha-L-iduronidase ou Mucopolysaccharidose type 1 . La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variants, différant très largement dans leur sévérité : la maladie de Hurler étant la plus sévère, celle de Scheie la plus modérée et celle de Hurler-Scheie donnant un phénotype intermédiaire. La prévalence est estimée entre 0,7 et 1,6/100 000 pour la maladie de Hurler et à 1/500 000 pour celle de Scheie. Dans la forme sévère (maladie de Hurler ou MPS I-H), des déformations du squelette et un retard de développement moteur et intellectuel sont les principaux symptômes. Source : Orphanet.

Resources in This Category

• Mucopolysaccharidose de type I

  http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect_f?browse+C16.320.565.202.715.640
  La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.

• Mucopolysaccharidose de type I

  http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_569715/ald-n-17-pnds-sur-la-mucopolysaccharidose-de-type-i
  L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie.

• Mucopolysaccharidose de type I

  http://www.chu-rouen.fr/page/mucopolysaccharidosedetypeI.html
  Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.

• Mucopolysaccharidose type 1

  http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType1-FRfrPub132v01.pdf
  Déficit en alpha-L-iduronidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.

• Mucopolysaccharidose type 1

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=132
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Syndrome de Hurler

  http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Hurler
  Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.

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