Directory of Maladie de Gaucher Resources

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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Gaucher . La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. L'incidence de la maladie de Gaucher dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. La prévalence est d'environ 1/100 000. L Source : Orphanet.

Resources in This Category

• Gaucher (maladie de)

  http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/gaucher-maladie-de-2032.html
  Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie.

• Maladie de Gaucher

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=644
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Maladie de Gaucher

  http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf
  Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.

• Maladie de Gaucher

  http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/FR/C10.228.140.163.100.435.825.400.html
  La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.

• Maladie de Gaucher

  http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Gaucher
  Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.

• Maladie de Gaucher

  http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_530786/ald-n-17-pnds-sur-la-maladie-de-gaucher
  L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie.

• Maladie de Gaucher

  http://www.chu-rouen.fr/page/maladie-de-gaucher
  Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.

• Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=1989
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Maladie de Gaucher périnatale létale

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11662
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Maladie de Gaucher type 1

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11102
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Maladie de Gaucher type 2

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11103
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Maladie de Gaucher type 3

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11104
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

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